有的孩子一注射鏈霉素、慶大霉素就耳聾，有的孩子略受外傷就耳聾，這其實都是基因缺陷導(dǎo)致。今年，我市按照“十件實事”的要求，市區(qū)兩級財政投入2700萬元，為全市新生兒實施免費耳聾基因篩查，從5月1日起到12月，預(yù)計將有6萬名新生兒受益。昨天，市衛(wèi)計委、市財政局聯(lián)合召開會議宣布項目啟動。
從5月1日起，只要是在武漢市助產(chǎn)機構(gòu)出生的所有新生兒（包括流動人口），都可免費接受一次耳聾基因篩查。篩查過程也很簡單，在新生兒出生的助產(chǎn)機構(gòu)完成，家長知情同意后，為新生兒采取足底血，制成血片標本并登記信息，血片樣本集中送至市婦女兒童醫(yī)療保健中心檢測。
本次篩查中，每位參與新生兒都將登記，檢查結(jié)果呈陽性的患兒將建檔，接受后續(xù)的免費咨詢、聽力檢查與定期隨訪，患兒會被通知到市婦兒中心免費復(fù)診，提出干預(yù)措施，隨訪到6歲。
市婦兒中心保健部主任周愛芬介紹，六成新生聾兒由遺傳因素導(dǎo)致，大量遲發(fā)性聽力下降患者也是由自身基因缺陷致病。在中國人群中，最常見的四個耳聾基因位點位于GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA三個基因上。
簡略地說，先天神經(jīng)性耳聾患者會表現(xiàn)為GJB2基因的位點突變，他們往往一出生就耳聾，篩查可以早期發(fā)現(xiàn)此類遺傳性耳聾患者；SLC26A4基因是臨床常見的大前庭水管綜合征的致病基因，此類患兒稍受外傷，如撞一下、打一巴掌、坐過山車等，都有致聾風險；線粒體12SrRNA基因突變?yōu)榘被沁邦愃幬锩舾兄虏∥稽c，此類患兒就不能注射鏈霉素、慶大霉素等抗生素。
周愛芬提醒，父母得知孩子耳聾基因檢測呈陽性也不要驚慌，陽性結(jié)果代表孩子攜帶耳聾基因，還分“純合攜帶”和“雜合攜帶”的不同。
拿GJB2基因來說，如果是“純合攜帶”，孩子會發(fā)病，但如果是“雜合攜帶”，孩子僅攜帶該致聾突變基因，雖不發(fā)病，但日后與具有相同基因型的攜帶者婚配時，其后代耳聾發(fā)病率為25%。篩查結(jié)果可為孩子將來的婚育作出提醒。
此次免費篩查只針對我市今年5月1日至年底出生的新生兒，免除的費用約為450元/人。不在這個時間段出生，但也想進行耳聾基因篩查的新生兒，可到市婦兒中心聽力保健門診進行自費篩查。（記者肖娟 通訊員陳莉）