中新網(wǎng)廣州9月12日電 (蔡敏婕 楊芳)9月12日是第17個“預(yù)防出生缺陷日”。《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)天在廣州發(fā)布。
該標(biāo)準(zhǔn)由廣東省婦幼保健院提出，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會歸口，多家醫(yī)院、生物醫(yī)藥科技企業(yè)和廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院共同參加起草工作。
“我們正常都是一套染色體，每個細(xì)胞的染色體應(yīng)該都是一樣的。嵌合體就是說你的身體里面有可能有兩套以上不一樣的，就是正常的或者不正常的混到一塊。”據(jù)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛華介紹，隨著高敏感性遺傳學(xué)技術(shù)在疾病診斷中的廣泛應(yīng)用，無論是在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和胎兒產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷中，或是在兒科和成人疾病遺傳學(xué)診斷中，嵌合體尤其是染色體嵌合體的檢出越來越普遍。
但是，由于產(chǎn)前診斷的取材限制、檢測技術(shù)局限性和分析誤差，使得染色體分析結(jié)果容易產(chǎn)生假陽性或假陰性嵌合體結(jié)果；再加上胎兒表型獲取受限，以及嵌合體組織分布的不確定性，使得產(chǎn)前嵌合體胎兒的預(yù)后和再發(fā)風(fēng)險評估尤為困難。
“雖然國際上已有一些關(guān)于嵌合體分類與診斷的共識或建議，但是這些規(guī)范主要針對兒童或成人個體相關(guān)疾病，如皮膚疾病、腫瘤或神經(jīng)發(fā)育障礙疾病等，并不適用于產(chǎn)前診斷或胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。”尹愛華稱，曾經(jīng)遇到過一個孕婦，跑了多家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做產(chǎn)前嵌合體胎兒檢測，醫(yī)生出具的報告結(jié)果均不同。
尹愛華稱，雖然全國有592家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，廣東有61家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，但是目前，嵌合體的遺傳咨詢?nèi)匀皇菄H臨床遺傳咨詢難題，海內(nèi)外并沒有可以信賴的指南和標(biāo)準(zhǔn)，往往僅能依靠醫(yī)生的個人經(jīng)驗或者某些發(fā)表的文獻(xiàn)作為臨床咨詢的依據(jù)，存在安全隱患。
據(jù)尹愛華介紹，染色體嵌合體的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢主要包含兩個關(guān)鍵環(huán)節(jié)：一是產(chǎn)前診斷樣本和遺傳學(xué)檢測技術(shù)的合理選擇，以及不同技術(shù)檢測結(jié)果的綜合評估；二是基于遺傳學(xué)檢測結(jié)果的胎兒預(yù)后評估和再發(fā)風(fēng)險評估。編制《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，就是要對上述兩個關(guān)鍵環(huán)節(jié)的各個細(xì)節(jié)進(jìn)行規(guī)范化或標(biāo)準(zhǔn)化，以期更好地指導(dǎo)臨床實踐工作。
“在出生人口連續(xù)3年下降的趨勢下，預(yù)防出生缺陷就顯得特別重要。”廣東省衛(wèi)生健康委副主任、廣東省中醫(yī)藥局局長徐慶鋒表示，高靈敏度、高分辨率遺傳學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展和轉(zhuǎn)化應(yīng)用，給全省的產(chǎn)前診斷、出生缺陷防治領(lǐng)域帶來了機(jī)遇，廣東將不斷完善全省產(chǎn)前診斷質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，以適應(yīng)產(chǎn)前診斷行業(yè)發(fā)展和技術(shù)進(jìn)步。(完)